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December 7th, 2012 by admin

Too much information? Résumé

Ce document est une tribune de Harriet Washington publiée dans le magazine New Scientist en septembre 2012.

Les parents souhaitent tous un enfant en bonne santé, et la science permettra bientôt de les informer plus tôt.

Deux nouvelles techniques de séquençage du génome ont été présentées en été par des équipes de l’université de Washington et de Stanford qui devraient être disponibles d’ici 5 ans.

Les deux méthodes reposent sur la présence de l’ADN du fœtus dans le sang maternel d’où il peut être extrait.  Un échantillon de sang ou de salive des deux parents pour le test de Washington ou de la mère uniquement pour Stanford est utilisé pour isoler et étudier l’ADN du fœtus.   Ces tests sont tous deux non-invasifs, et évitent donc le risque de fausse couche présent dans les tests actuels comme l’amniocentèse.

Les nouveaux tests permettent d’identifier une gamme d’anomalies génétiques bien plus élevée que les tests utilisés aujourd’hui, mais la question posée par l’auteur est que faire de ces informations ?  En effet, les anomalies génétiques ne mènent pas toujours à des pathologies, et il y a un risque de faux positifs.

Lorsqu’un fœtus atteint ne peut pas être avorté, quelle que soit la raison, ces informations pourraient être anxiogènes ou même utilisées pour justifier des primes d’assurance plus élevées.  Et lorsque l’avortement est possible il faut se poser la question de savoir si l’anomalie nécessite un avortement ou pas.  En effet, certaines maladies telles la trisomie 21 sont mieux perçues de nos jours, et d’autres, comme la maladie de Huntington pourraient même ne pas se déclarer.

Le dernier problème évoqué par Harriet Washington est celui de la diffusion de l’information.  Est-il raisonnable pour le praticien d’avertir tous les membres d’une famille qu’ils sont susceptibles d’être porteurs d’un gène défectueux ?

Pour terminer, l’auteur se félicite qu’il reste quelques bonnes années avant que ces techniques soient utilisées parce qu’il y a beaucoup de questions éthiques à débattre d’ici là.