Voici le lien pour le fichier audio de la séance.
Proposition de résumé :
Le patient, un chinois de 23 ans se plaint d’une paralysie des membres inférieurs. Il dit que cela arrive aussi à son frère de temps en temps.
Il s’agit d’un problème génétique, la paralysie périodique, et un enfant dont un parent est atteint a 50% de chances d’hériter du gène. Bien que cette condition ne touche qu’une personne sur 100 000, certaines ethnies sont plus touchées que d’autres.
L’examen du patient montrait qu’en dépit d’un air normal, les jambes étaient paralysées, et que les réflexes étaient absents. Les canaux ioniques étaient défaillants, empêchant ainsi l’activité des protéines contractiles.
Il était nécessaire d’obtenir un taux normal de potassium dans le sang. Même si la paralysie est partielle et temporaire, il fallait réagir vite, car le narrateur avait déjà été témoin d’une urgence respiratoire dans un cas similaire.
Il fallait d’abord vérifier si le taux de potassium était anormalement haut ou bas. Le taux chez M Chang était un tiers seulement de la norme.
Les avancées en biologie moléculaire ont permis d’établir les origines génétiques de ces cas, et ont identifié des mutations génétiques dans les canaux de sodium où un acide aminé est inséré et provoque des dysfonctionnements.
Quelques années plus tard ils ont identifié l’origine de la paralysie hypokalémique, mais les chercheurs ne savent toujours pas exactement comment elle fonctionne.
Après deux heures de traitement, M Chang a pu bouger les jambes, et peu après il remarchait comme si de rien n’était. On lui a prescrit de l’acétazolamide, un diurétique qui stabilise les niveaux de potassium, et aussi un régime sans crêpes !